罕见46，XX，inv（4）（q12q22）一例

患者 女，25岁，结婚3年．怀孕2次，有2次死胎史，否认有害物质接触史。身高160cm，体重54kg。发育良好，表型正常。患者无异常面容，智力、认知、语言以及精神方面均正常。14岁月经初潮，月经周期28天，经期4天。否认家族遗传病史。患者夫妇非近亲结婚，丈夫表型及智力正常。