结节性硬化症一家系分析

先证者女，20岁。因腰痛40余天入住本院泌尿外科。患者幼年即出现面部血管纤维瘤，智力良好，完成初中学业。体检：发育正常，心肺无异常，肝脾肋下未及，腹部未触及包块。实验室检查：血常规示：血红蛋白10克，尿、粪常规、肝肾功、输血前检查未见异常。胸片、心电图未见异常。腹部B超示双肾体积增大，多发实质中强回声团块，考虑多发错构瘤。