不同孕周台儿游离DNA含量变化及其影响因素

目的探讨不同孕周胎儿游离DNA的含量变化规律和影响因素。方法利用高通量测序技术，检测609例不同孕周、孕有正常男性胎儿的孕妇胎儿游离DNA序列，取Y染色体上匹配序列数据估算胎儿游离DNA含量；分析胎儿游离DNA含量与孕周、年龄、体重、产前筛查指标[甲胎蛋白及游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chrionic gonadotrophin，β-hCG）1的相关性；分析正常胎儿组与异常胎儿组游离DNA含量差异性。采用Pearson相关分析或独立样本，检验进行统计学分析。结果外周血胎儿离DNA含量与孕周具有相关性（回归方程为主=1．211x＋125．195，r=0．345，P=0．001），与孕妇年龄无相关（P=0．399），与孕妇体重呈负相关（回归方程为y=-0．1759x＋57．989，r=-0．314，P=-0．024）。异常组胎儿游离DNA含量高于正常组[分别为（15．90±3．04）％和（11．73±2．35）％，t=-3．469，P〈0．011。外周血胎儿游离DNA含量与甲胎蛋白存在相关性（同归方程为y=0．0231x＋0．817，r=0．185，P=0．031），而与游离β-hCG无明显相关（P=0．356）。结论12孕周后，胎儿游离DNA含量较稳定，达4％以上，可满足高通量检测技术的需求。孕妇体重和胎儿发育异常是影响游离胎儿DNA含量的重要因素，临床应用时应引起足够重视。