期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

经典青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症一例 被引量：4

原文传递
导出
摘要 神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronalceroidlipofilscinoses，NCLs）是一组遗传性溶酶体贮积病，属于神经系统变性病，主要表现为进行性运动、智能的减退、视力下降及顽固性癫痫发作，多数患者在儿童期起病，少见于成人．临床上往往按照起病年龄和临床特征出现的顺序分型，
作者 赵玉英 盖红 温冰 林鹏飞 戴廷军 李伟 焉传祝
机构地区 山东大学齐鲁医院神经内科 山东省博兴县人民医院神经内科
出处 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期647-649,共3页 Chinese Journal of Neurology
基金 山东省自然科学基金资助项目（ZR2010HM034）
关键词 神经元蜡样质脂褐质沉积症 青少年型 神经系统变性病 溶酶体贮积病 临床特征 主要表现 癫痫发作 视力下降
分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献12

  • 1Radke J, Stenzel W, Goebel HH. Human NCL Neuropathology [J]. Biochim Biophys Acta, 2015, 1852 (10 Pt B): 2262- 2266. DOI : 10. 1016/j. bbadis. 2015.05. 007.
  • 2Patterson MC, Johnson WG. Lysosomal and Other Storage Diseases//Rowland LP, Pedley TA. Merritt' s Neurology [ M ]. 12th ed. New York: Lippincott Williams & Wilkins, 2010: 615- 632.
  • 3Goebel HH, Zeman W, Pilz H. Significance of muscle biopsies in neuronal ceroid-lipofuscinoses [ J ]. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1975, 38(10) : 985-993.
  • 4姚生,毕鸿雁,吕鹤,张巍,王朝霞,肖江喜,袁云.神经元腊样质脂褐素沉积病的临床和影像学特点[J].中华神经科杂志,2006,39(5):312-315. 被引量：9
  • 5袁云,秦炯,李明,陈清棠,吴丽娟,吴希茹,哪佳.晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病[J].中华神经科杂志,1999,32(1):7-7. 被引量：9
  • 6Anderson GW, Goebel HH, Simonati A, et al. Human pathology. in NCL[J]. Biochim Biophys Acta, 2013, 1832 ( 11 ) : 1807- 1826. DOI: 10. 1016/j. bbadis. 2012.11. 014.
  • 7Kollmann K, Uusi-Rauva K, Scifo E, et al. Cell biology and function of neuronal ceroid lipofuscinosis-related proteins [ J ]. Biochim Biophys Acta, 2013, 1832( 11 ) : 1866-1881. DOI: 10. 1016/j. hbadis. 2013.01. 019.
  • 8Munroe PB, Mitchison HM, O'Rawe AM, et al. Spectrum of mutations in the Batten disease gene, CLN3 [ J]. Am J Hum Genet, 1997, 61 (2) : 310-316.
  • 9Katz ML, Gao CL, Tompkins JA, et al. Mitochondrial ATP synthesis subunit c stored in hereditary ceroid-lipofuscinosis contains trimethy-1 lysine [ J ]. Biochem J, 1995, 310 ( Pt 10) : 887-892.
  • 10Jolly R, Brown S, Dasc A, et al. Mitochondrial dysfunction in the neuronal ceroid-lipofuscinoses ( Batten disease) [ J ]. NeurochemInt, 2002, 40(6) : 565-571.

二级参考文献16

  • 1肖波,肖岚,伍赶球,陈清棠,谢光洁,彭隆祥,梁静慧,刘艳.不同类型神经元蜡样质脂褐质沉积症的超微结构特征[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(4):225-225. 被引量：9
  • 2Wu J M，Acta Paediatr Sin，1996年，37卷，376页
  • 3Katz M L，Biochem J，1995年，310卷，887页
  • 4肖波，中华神经精神科杂志，1992年，25卷，275页
  • 5Wu JM,Young C,Wang PJ,et al.Late infantile type neuronal ceroid lipofuscinosis:report of one case.Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi,1996,37:376-380.
  • 6Ko CH,Kong CK,Chow TC,et al.Classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a Chinese patient.Hong Kong Med J,2001,7:93-96.
  • 7Oishi K,Ida H,Kurosawa K,et al.Clinical and molecular analysis of Japanese patients with neuronal ceroid lipofuscinosis.Mol Genet Metab,1999,66:344-348.
  • 8Uvebrant P,Hagberg B.Neuronal ceroid lipofuscinosis in Scandinavia:epidemiology and clinical pictures.Neuropediatrics,1997,28:6-8.
  • 9Wisneiwski KE,Kida E,Patxot OF,et al.Variability in the clinical and pathological findings in the neuronal ceroid lipofuscinoses:review of data and observations.Am J Med Genet,1992,42:525-532.
  • 10Taratuto AL,Saccoliti M,Sevlever G,et al.Childhood neuronal ceroid-lipofuscinoses in Argentina.Am J Med Genet,1995,57:144-149.

共引文献16

同被引文献11

引证文献4

二级引证文献7

中华神经科杂志
2016年 第8期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部