特殊类型遗传性痉挛性截瘫的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）又称Strumpell—Lorrain病，是具有高度临床及遗传异质性的神经系统单基因遗传变性疾病。发病机制尚未阐明，可能的主要病理改变是下行至双下肢的长轴突纤维使其受到损伤，导致双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘病变。HSP按遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传（autosomaldominant，AD）、常染色体隐性遗传（autosomalrecessive，AR）和x连锁隐性遗传（X—linkedrecessive，XR）。