早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

目的探讨早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法对3 799例11-13＋6周胎儿行早孕期系统超声筛查,利用四切面法重点筛查胎儿中枢神经系统畸形,并追踪妊娠结局。结果早孕期系统超声筛查共检出胎儿中枢神经系统畸形58例（露脑畸形27例,无脑畸形13例,全前脑11例,脑膨出4例,脑积水3例）;早孕期系统超声筛查未发现明显异常,中晚孕期超声检查发现异常6例（小脑发育不良1例,小脑萎缩1例,脑积水2例,开放性脊柱裂1例,脑膨出1例）。将早孕期系统超声筛查结果与引产后标本、中晚孕期超声检查结果及出生后新生儿情况进行对照,早孕期系统超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.6%、100%、100%、99.8%。结论早孕期系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形有重要的诊断价值,但仍需要中晚孕期超声筛查的有效补充。