神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的临床分析

目的分析神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的原因。方法回顾分析对22例误诊为脑瘫后确诊为神经变性与遗传疾病患儿的临床资料。结果所有患儿均以婴儿期运动发育落后起病,呈慢性病程;诊断为佩梅(样)病6例,异染性脑白质营养不良5例,NCL 2例,先天性肌营养不良2例,Cockayne综合征1例,Segawa综合征2例,诊断为线粒体脑病2例,共济失调毛细血管扩张症2例。结论神经变性与遗传疾病在儿童康复领域并不少见,易误诊为脑瘫,应引起足够重视,抓住每一类疾病的特点,提高临床认识,可有效减少误诊。