染色体微阵列分析检测孤立性轻度侧脑室增宽9例

目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行羊膜腔穿刺术获取羊水样本,提取细胞DNA,利用Cyto Scan TM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组DNA拷贝数变异结果,结合临床信息及相关数据库资料等进行分析,评估检出的基因组变异性质及与胎儿侧脑室增宽的关系。结果 CMA技术在9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿中检出病理性变异2例,临床意义不明的变异1例。其中1例病理性变异和1例临床意义不明的变异涉及DNA片段<10Mb。结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿携带的DNA片段拷贝数异常,与传统的染色体核型分析相比,可提高胎儿基因组异常的检出率,可孤立性轻度侧脑室增宽胎儿预后评估提供遗传学依据。