74例染色体多态性与临床效应的探究

目的回顾分析染色体多态性与生殖异常临床效应的关系。方法对1908例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体。结果通过核型分析,1908例中检出染色体多态性变异74例,检出率3.87%(74/1908)。性染色体以男性Y染色体为主,表现为大Y的有19例,占多态染色体的比例为22.97%;小Y为32例,占多态染色体的比例为43.24%;Y染色体倒位1例,占多态染色体的比例,1.35%。常染色体多态性表现为:染色体倒位有9例(涉及到1号、3号、9号),占多态染色体的比例为12.16%;次缢痕增长(包括9和16号染色体)有7例,占多态染色体的比例,9.46%;D/G组短臂的增加或减少有6例占多态染色体的比例为8.1%。结论人类染色体多态性与不良孕产包括不孕不育、流产、死胎、生育畸形儿等相关。