北京地区复杂先天性心脏病发生及婴儿期转归情况

目的通过分析2012.10.1-2014.9.30北京地区确诊的孕13w-生后1岁内复杂先天性心脏病发生及婴儿期结局情况,为复杂先天性心脏病的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学方法回顾性分析北京市出生缺陷监测、婴儿死亡资料。结果 2013-2014年北京市孕13w-生后1岁先天性心脏病亚型监测数据显示,复杂先天性心脏病发病率1.72‰,其中发生顺位前三位为法洛氏四联症(0.41‰)、完全性大动脉转位(0.26‰)、右室双出口(0.21‰);不同类型复杂先心病产前诊断比例及婴儿期病死率相差悬殊,产前诊断比例以单心室最高(100%),主动脉狭窄最低(59.14%),婴儿存活构成比以左心发育不全(2.33%)最低,主动脉狭窄(52.69%)最高。孤立CCHD、合并其他非染色体异常/非综合征畸形、合并染色体异常、合并临床综合征的构成比分别为83.25%、12.53%、3.97%、0.25%。结论北京市建立的先天性心脏病亚型监测系统,对科学评估不同类型先天性心脏病二级、三级预防效果、探索下一步工作思路提供数据支持;加强复杂先天性心脏病遗传学病因的排查,对评估本次先天性心脏病患儿预后,是否适宜手术治疗,评估再发风险指导具有重要意义;为提供更科学、准确、个体化的咨询指导,建议从传统的产科医师产前咨询模式拓展为出生缺陷超声-遗传-产科-儿科多学科联合会诊模式。