腓骨肌萎缩症导致呼吸衰竭1例

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。主要特征是发病年龄早,常在儿童期起病,神经传导速度减慢,周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展,发现多个疾病基因位点。此病在呼吸系统的表现较少,如累及呼吸肌诊断困难,易误诊。