X-连锁遗传性耳聋

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摘要 X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现,

作者王秋菊王洪阳

机构地区解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所

出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期520-523,共4页 Journal of Audiology and Speech Pathology

基金国家重大科学研究计划项目(2014CB943001) 国家自然基金重点国际合作项目(81120108009) 国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助

关键词遗传性耳聋 X-连锁听力损失致病基因感音神经性耳聋内耳毛细胞常染色体外淋巴井喷螺旋神经节耳聋相关基因

分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]

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