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脊髓小脑共济失调1型一家系八例

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摘要 先证者(Ⅱ9)男,49岁,因“行走不稳伴饮水呛咳9年,进行性加重4年”到我院就诊。患者于9年前无明显诱因出现走路乏力、行走不稳,四肢运动不灵活伴僵硬感,同时出现说话缓慢、言语不清、唾液分泌增多、饮水呛咳,但无吞咽困难,
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期726-727,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 四川省科技厅科技支撑项目(2010SZ0086)
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  • 1谢秋幼,梁秀龄,李洵桦.我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布[J].中华检验医学杂志,2004,27(9):555-557. 被引量:14
  • 2李洵桦,梁秀龄,刘焯霖,潘锡榜,胡学强,张成,周钰倩,陈嵘,张影如,潘贺葵,欧翠华,卢锡林.957例神经遗传病分析[J].中华医学遗传学杂志,1994,11(6):372-374. 被引量:33
  • 3ZHAO Y, LIM S W, TAN E K. Genetic analysis of SCA 27 in ataxia and childhood onset postural tremor[J]. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2007, 144 ( 3 ) : 395 - 396.
  • 4SOONG B W, LU Y C, CHOO K B, et al. Frequency analysis of autosomal dominant cerebellar ataxias in Taiwan Residents patients and clinical and molecular characterization of spinocerebellar ataxia type 6[J]. Arch Neurol, 2001, 58:1105 - 1109.
  • 5HARDING A E. Clinical features and classification of inherited ataxias[J]. Adv Neurol, 1993, 61:1-14.
  • 6刘焯霖,神经遗传病学,1988年,54页
  • 7Margolis RL. The spinocerebellar ataxias: orders emerges from chaos. Curr Neurol Neurosci Rep, 2002,2:447-456.
  • 8Soong BW, Lu YC, Choo KB, et al. Frequency analysis of autosomal dominant cerebellar ataxias in Taiwan Residents patients and clinical and molecular characterization of spinocerebellar ataxia type 6. Arch Neurol, 2001,58:1105-1109.
  • 9Harding AE. Clinical features and classification of inherited ataxias. Adv Neurol,1993, 61:1-14.
  • 10Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M, et al. CAG expansion in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1. Nat Genet, 1994,8:221-228.

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