46，XY／46，XX女性嵌合体核型患者生育正常女婴一例
被引量：1
摘要
患者32岁，社会性别女。女性体征，表型、智力正常。乳房发育正常。月经初潮17岁。周期26天。否认家族遗传病史，否认传染病史。24岁结婚，男方表型正常，非近亲婚配。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期736-737,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
参考文献2
-
1唐敬龙,吴莉莉,饶伟强,郑林,周红,张贵玲,李自光.山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究[J].中华临床医师杂志（电子版）,2013,7(12):64-66. 被引量：5
-
2刘智,熊正刚,肖广惠,赖伏英,邱洛琳,陈洪波,朱定尔.七例46，XY女性的SRY基因分析[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(5):258-261. 被引量：19
二级参考文献16
-
1柳林,逄力男,杨利丽.46,XX男性表型及遗传学研究进展[J].国外医学（内分泌学分册）,2005,25(4):283-285. 被引量：32
-
2项云改,谭丽.Y染色体微缺失与男性不育[J].国外医学（计划生育．生殖健康分册）,2007,26(1):5-8. 被引量：19
-
3Dada R,Gupta NP,Kucheria K. Molecular screening for Yq microde-letion in men with idiopathic oligozoospermia and azoospermia[J].J Bios-ci,2003.163-168.
-
4Navarro-Costa P,Gon?alves J,Plancha CE. The AZFc region of the Y chromosome:at the crossroads between genetic diversity and male in-fertility[J].{H}HUMAN REPRODUCTION UPDATE,2010.525-542.
-
5Tuttelmann F,Gromoll J,Kliesch S. Genetics of male infertility[J].Uro-loge A,2008.15612-15647.
-
6Tieplolo L,Zuffardio O. Localization of factors controlling sperm ato-genesis in the non fluorescent portion of the human Y chromosome lon-garm[J].{H}Journal of Human Genetics,1976.119-124.
-
7Stahl PJ,Mielnik A,Schlegel PN. Heat shock factor Y chromo-some(HSFY) mRNA level predicts the presence of retrievable testicu-lar sperm in men with nonobstructive azoospermia[J].{H}Fertility and Sterility,2011.303-308.
-
8Simoni M,Bakker E,Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions.State of the art 2004[J].{H}International Journal of Andrology,2004.240-249.
-
9Kleiman SE,Bar-Shira Maymon B,Yogev L. The prognostic role of the extent of Y microdeletion on spermatogenesis and maturity of Sertoli cells[J].J Hum Reprod,2001.399-402.
-
10Yang Y,Ma MY,Xiao CY. Massive deletion in AZFb/b+c and azoospermia with Sertoli cell only and/or maturation arrest[J].Int J An-drol,2008.573-578.
共引文献22
-
1鲍明升,程双怀,梁玉华,黄银久.性反转综合征的细胞遗传学1例分析[J].蚌埠医学院学报,2004,29(4):289-290. 被引量：2
-
2陈虹,杜晓娟,黄秉仁,丁秀原,伏瑾,张莉莉,梁廷臣.46，XY真两性畸形基因分析及发病机理初探[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(5):289-291. 被引量：4
-
3刘智,唐迎胜,谢慎思,周钢,曾海涛,朱定尔.46，XY女性的SRY基因启动子序列的突变研究[J].湖南医科大学学报,1996,21(6):513-516. 被引量：1
-
4赵丽萍.外生殖器异常患儿SRY基因分析[J].医学研究杂志,2006,35(11):73-74.
-
5杨兴坤,陈志华,邓伟芬,张国华.46,XX男性反转综合征一例[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(10):57-57. 被引量：1
-
6陈亚军,史桂兰,赵春.46,XY女性性反转患者的细胞和分子遗传学检测[J].现代检验医学杂志,2008,23(6):86-87. 被引量：2
-
7付姣,刘晓翌.SRY、SOX9、DAX-1基因与性反转综合征的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(3):7-8. 被引量：13
-
8化爱玲,郑梅玲,杜梅君,丁琰.SRY基因序列分析8例[J].山西医药杂志,1999,28(2):100-101. 被引量：7
-
9彭亮,霍正浩,陈银涛,焦海燕.46,XY男性性反转综合征1例报告[J].宁夏医学院学报,1999,21(5):358-359.
-
10杨焕杰,赵育祯,陈伟,郝兴海,宋岩,张玉兰,李钰,刘权章,李璞.6例性发育异常患者的SRY基因分析[J].医学研究通讯,2000,29(3):30-31.
同被引文献3
-
1何瑶,刘东云,张孝东,沈小力,文建庆,叶虹,黄国宁.携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(3):456-458. 被引量：9
-
2秦祖兴,蔡军,唐永梅,牟联俊,徐丽湘,梁明明,罗婷,李忻琳.携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者IVF/ICSI新鲜取卵周期临床结局的影响[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(6):99-100. 被引量：2
-
3崔英霞,朱培元,叶小勤,吴元锗,王咏梅,印洪林,姚兵,黄宇烽.四配子异源嵌合体导致的真两性畸形机制研究[J].中华男科学杂志,2004,10(2):107-112. 被引量：5
-
1薛艳.长期服药不当致失代偿肝硬化1例报告[J].山东医药,2012,52(46):100-100.
-
2杜宇辉,吴松,黄晓峰,张超,薛瑞秀.彩色多普勒超声诊断海豹儿一例[J].中华医学超声杂志（电子版）,2012,9(7):66-67. 被引量：1
-
3矫淑娟,王德广.结节性硬化症伴肝脏、双肾、胰腺错构瘤1例[J].医学影像学杂志,2010,20(7):1062-1062. 被引量：2
-
4孙红梅.孕早期弓形虫感染致胎儿心脏畸形1例[J].泰山卫生,2005,29(5):43-43.
-
5向琍.新生儿性别对产妇生理功能的影响[J].临床误诊误治,2011,24(S1):108-109. 被引量：1
-
6李飞,翟晓碧.临床输血的护理[J].中国输血杂志,2011,24(5):441-441. 被引量：10
-
7李雪雅.输液室安全用药的全程管理[J].求医问药（下半月刊）,2012,10(2):503-504.
-
8毕静茹,李胜利,陈琮瑛,刘菊玲.超声诊断Ⅰ度唇裂1例[J].中华超声影像学杂志,2006,15(5):360-360. 被引量：1
-
9朱哲洙,郑楚.16qh＋1例报告[J].中国优生与遗传杂志,1995,3(2):71-71.
-
10李宏英.超声诊断胎儿气管闭锁1例[J].临床超声医学杂志,2010,12(4):283-283. 被引量：2
