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19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析 被引量：6

Clinical characteristics of Chinese patients with cerebrotendinous xanthomatosis:a report of 19 cases
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摘要 脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献.
作者 张亮亮 王训 程楠 杨任民
机构地区 安徽中医药大学研究生院 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科
出处 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1180-1183,共4页 Academic Journal of Second Military Medical University
关键词 脑腱性黄瘤病 临床特点 细胞色素P450 CYP27A1 胆固醇 cerebrotendinous xanthomatosis clinical characteristics cytochrome P450 CYP27A1 cholesterol
分类号 R596.11 [医药卫生—内科学] R589.2 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

参考文献15

二级参考文献106

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共引文献29

同被引文献38

引证文献6

二级引证文献8

第二军医大学学报
2016年 第9期

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