幼儿Dent病1例

Case report of a Chinese boy with Dent disease

Dent病属X连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Fanconi综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展，国内同行对该病已有不同程度的认识，但因病例尚少，认识仍不够充分，在临床诊疗中易形成漏诊、误诊。