1型神经纤维瘤病伴尺骨弓形变一例
摘要
先证者(Ⅱ6)女,34岁。因“发现全身咖啡色斑34年、皮肤多发结节20年”于2016年1月5日就诊。患者出生后即发现全身散在大小不等的咖啡色斑,无瘙痒等不适,20年前躯干出现散在皮肤结节,伴随年龄增长咖啡色斑及皮肤结节逐渐增大和增多。近来因颈背部皮肤结节逐渐增大,皮肤摩擦后感瘙痒而就诊。患者身材、智力发育正常。
出处
《中国医师杂志》
CAS
2016年第9期1416-1417,共2页
Journal of Chinese Physician
参考文献5
-
1Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1 : a muhidisci- plinary approach to care [ J ]. Lancet Neurol, 2014,13 ( 8 ) : 834- 843. DOI: 10. 1016/S1474-4422(14)70063-8.
-
2王守丰,邱勇.Ⅰ型神经纤维瘤病骨骼表现及骨代谢异常的研究进展[J].中华外科杂志,2010,48(15):1187-1189. 被引量:6
-
3陈晖,熊进,陈一心,宋知非,骆东山,邱勇.神经纤维瘤病患者尺桡骨骨折术后假关节二例[J].江苏医药,2007,33(8):864-864. 被引量:1
-
4Beris AE, Lykissas MG, Kostas-Agnantis 1, et al. Congenital pseudarthrosis of the radius treated with gradual distraction and free vascularized fibular graft: case report [ J ]. J Hand Surg Am, 2010,35(3) :406-411. DOI: 10. 1016/j. jhsa. 2009.11. 022.
-
5Pasmant E, Vidaud M, Vidaud D, et al. Neurofibromatosis type 1 : from genotype to phenotype[J]. J Med Genet, 2012,49(8) : 483-489. DOI: 10. l136/jmedgenet-2012-100978.
二级参考文献27
-
1朱锋,邱勇,王斌,俞杨,朱泽章.神经纤维瘤病致营养不良性脊柱侧凸的影像学特征和临床意义[J].脊柱外科杂志,2003,1(2):68-71. 被引量:20
-
2陈晖,邱勇,王斌,俞扬,朱泽章,朱锋,钱邦平,马薇薇.Ⅰ型神经纤维瘤病成骨细胞生物学特性的研究[J].中华骨科杂志,2006,26(5):327-331. 被引量:4
-
3Rasmussen SA,Friedman JM.NF1 gene and neurofibromatosis 1.Am J Epidemiol,2000,151:33-40.
-
4Stumpf DA,Alksne JF,Annegers JF,et al.Neurofibromatosis conference statement national institutes of health consensus development conference.Arch Neurol,1988,45:575-578.
-
5Friedman JM,Birch PH.Type 1 neurofibromatosis:a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients.Am J Med Genet,1997,70:138-143.
-
6Poyhonen MA.clinical assessment of neurofibromatosis type 1(NF1) and segmental NF in northern Finland.J Med Genet,2000,37:E43.
-
7Funasaki H,Winter RB,Lonstein JB,et al.Pathophysiology of spinal deformities in neurofibromatosis.J Bone J Surg Am,1994,76:692 -700.
-
8Friedman JM,Birch PH.Type 1 neurofibromatosis:a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients.Am J Med Genet,1997,70:138-143.
-
9Stevenson DA,Birch PH,Friedman JM,et al.Descriptive analysis of tibial pseudarthrosis in patients with neurofibromatosis 1.Am J Med Genet,1999,84:413-419.
-
10Jacquemin C,Bosley TM,Liu D,et al.Reassessment of sphenoid dysplasia associated with Neurofibromatosis type 1.Am J Neuroradiol,2002,23:644-648.
共引文献5
-
1朱承跃,王守丰,邱勇,王渭君,汪飞.Ⅰ型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管的影像学特征[J].中国脊柱脊髓杂志,2013,23(2):124-128. 被引量:4
-
2王志强,李忠山,王宗敏.神经纤维瘤病(Ⅰ型)恶变伴淋巴结转移临床病理观察[J].诊断病理学杂志,2013,20(4):223-226. 被引量:2
-
3宋益兴.Ⅰ型神经纤维瘤病1例及家系调查[J].中国皮肤性病学杂志,2014,28(10):1084-1085. 被引量:1
-
4陈莹,李志义,南楠,段筱娟,吴启峰,冷飞云,赵婷婷.丛状神经纤维瘤并纤维肉瘤1例[J].诊断病理学杂志,2016,23(4):316-316. 被引量:2
-
5王海,王华波,郑泉国,朱银维,张东,翁则福.青壮年胸腰段椎体骨折术后骨丢失和骨代谢及骨密度分析[J].当代医学,2024,30(7):119-122.
-
1周海林,杨森,张学军.1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展[J].国外医学(遗传学分册),2005,28(5):288-290. 被引量:3
-
2Jacobson E,Toms C,H. Skelton,潘敏.伴上皮肿瘤内PTCH杂合子缺失的1型神经纤维瘤病患者的特征性临床表现[J].世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册),2006,0(1):55-56.
-
3郑红,王琳,李静芳.裸鼠皮下人肝癌移植瘤模型的建立[J].昆明医学院学报,2003,24(3):39-41. 被引量:7
-
4黄翠芳,赵其军,王小燕.颈部巨大神经纤维瘤1例[J].中国超声医学杂志,2013,29(7):600-600.
-
5王耀祖.膀胱移行细胞癌皮肤转移1例[J].临床皮肤科杂志,2002,31(4):247-248. 被引量:2
-
6童汉兴,徐静,何俊义,谢斌,陆巍,张勇,陆维祺.1型神经纤维瘤病相关性肿瘤11例报告[J].复旦学报(医学版),2012,39(6):590-593. 被引量:6
-
7赵博元,高华,陈小燕.以皮肤多发结节为首发症状的肺鳞癌误诊1例报告[J].陕西医学杂志,2003,32(1):92-92.
-
8赵博元,赵群娣.以皮肤多发结节为首发症状的肺鳞癌误诊1例[J].中国社区医师,2002,18(15):46-46.
-
9杨辉亮,周春光,宋跃明.1型神经纤维瘤病相关脊柱畸形致病机制的研究进展[J].中国修复重建外科杂志,2016,30(9):1174-1178. 被引量:2
-
10毛玲娜,郭庆渠,王贵峰,宋震亚.1型神经纤维瘤病并发小肠梗阻一例[J].浙江大学学报(医学版),2016,45(3):297-301. 被引量:1