郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型分析

目的:对郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型进行分析。方法:取唐氏综合征患者外周血淋巴细胞进行培养,经G显带、Giemsa染色,分析染色体核型。结果:211例中,单纯型203例,占96.21%;易位型5例,占2.37%;嵌合型3例,占1.42%。结论:唐氏综合征仍是智力低下的主要原因,由于目前尚无有效的治疗手段,因此采取有效的阻断措施很有必要。加大孕前与孕期的宣传力度,为高危孕妇提供遗传咨询和产前诊断,减少唐氏综合征患儿的出生,对提高优生优育和人口素质有重要意义。