罕见着色性干皮病合并生长激素缺乏症1例

Case report of rare xeroderma pigmentosum and growth hormone deficiency

着色性干皮病（XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1∶100 000～1∶65 000，主要临床表现为皮肤对日光特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变[1]。矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于健康人群平均身高2个标准差者（－2 SD），或低于第3百分位数（－1.88 SD）者。导致矮身材的因素很多，与遗传、环境及营养等多种因素有关，其中以生长激素缺乏较为常见。而XP患者同时患生长激素缺乏症的病例，目前尚未见相关报道。