多重连接探针扩增技术诊断Prader-Willi综合征3例

Multiplex Hgation - dependent probe amplification gene detection for diagnosis of 3 patients with Prader - Willi syndrome

目的分析Prader—Willi综合征（PWS）患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿科存在肌张力低、喂养困难，生长发育过程中不明原因的发育延迟、身材矮小、肥胖等特征怀疑为PWS的4例患儿，采用临床结合多重连接探针扩增技术（MLPA）对P245和ME028进行序贯检测。结果共送检4例，其中婴幼儿期3例，新生儿期1例；男2例，女2例；以运动发育迟缓为主要表现2例，以出生后哭声差为主要表现1例，以走路不稳为主要表现11例；检测出缺失型患儿3例，另1例临床疑似患儿经ME028检测阴性。结论新生儿期无明显诱因存在喂养困难、肌张力低等表现，发育过程中有不同程度的运动智力发育落后表现的婴幼儿需考虑PWS，进一步通过MLPA检测P245结合临床辨析及ME028补充检测，可以实现该病的快速诊断，对PWS的临床诊疗有积极意义。