早孕期唐氏综合征筛查指标中位数本地化的研究

目的 探讨宁波市孕妇早孕期唐氏综合征血清学筛查（简称唐筛）指标的中位数分布及本地化的需求。方法 2015年1月至12月，宁波市接受早孕期唐筛的单胎妊娠孕妇15 384例，于孕11-13周＋6检测血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free beta subunit of human chorionic gonadotropin，freeβ-hCG），同时超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度。分析各指标的中位数分布情况，采用配对t检验比较本地化数据与软件内置数据的差异，并对中位数调整后的唐筛风险进行再评估。结果 PAPP-A中位数的倍数（multiple of median，MoM）值偏高，MoM的中位数（median MoM，mMoM）值位于1.20-1.35之间，各县（市）区数据较稳定；freeβ-hCG MoM值稍低，mMoM值位于0.92-0.98之间；NT MoM值稳定且整体偏低，mMoM值位于0.82-0.89之间。软件内置的PAPP-A和NT中位数方程不能很好地反映本地中位数水平。PAPP-A内置与本地化中位数差异无统计学意义（2 604.70与3417.73 mU/L，t=－2.955，P=0.098）；NT内置中位数高于本地化中位数（1.49与1.27 mm，t=9.571，P=0.011）。早孕期中位数调整前唐氏综合征筛查阳性率为0.57%，调整PAPP-A和NT中位数后阳性率为1.99%。PAPP-A和NT中位数调整后重新计算15例真阳性病例的筛查风险，结果仍为高风险，而2例假阴性病例则变为高风险。 结论 宁波市孕妇早孕期唐筛指标PAPP-A中位数需进行本地化调整；freeβ-hCG中位数可直接引用软件内置数据。同时，超声指标胎儿NT也需进行中位数本地化调整，以提高集中筛查模式下整合筛查唐氏综合征的筛查效率。