205例地中海贫血基因检测分析

目的了解钦州市地中海贫血基因型状况,为地中海贫血防预提供资料。方法选取2015年1-6月在该院门诊进行地中海贫血基因检测的患者205例,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)检测并对结果进行总结。结果检出α-地中海贫血基因型7型,其中,检出α-地中海贫血缺失型基因型5型:--SEA基因缺失40例;-α4.2基因缺失9例;--SEA/-α3.7基因缺失3例;--SEA/-α4.2基因缺失3例。-α3.7基因缺失3例;-α3.7/-α4.2基因缺失1例。α-地中海贫血点突变型基因型2型:CS突变5例,QS突变5例。检出β-地中海贫血基因型14型,其中,检出β-地中海贫血缺失型基因7型:CD41-42为21例;CD17为10例;IVS-Ⅱ-654为3例;βE为3例;-28为2例;IVS-Ⅰ-1为2例;CD71-72为1例。检出β-地中海贫血双重突变基因型7型:-28/CD17为2例;CD41-42&--SEA为2例;CD41-42/CD17&-α4.2为2例;CD17/CD41-42为1例;-28/CD17&CS为1例;CD41-42&CS为1例;CD17&WS为1例。结论明确钦州市地中海贫血基因可为预防措施实行提供有效资料。