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KLHL4O基因突变致杆状体肌病一例 被引量:5

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摘要 患儿男,1岁9月龄,主因"自幼运动发育落后、多发表观畸形"于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮、吞咽困难,易呛咳、误吸,鼻饲喂养.1岁5月龄会抬头,1岁9月龄可扶坐10 min.2岁5月龄仍吸吮、吞咽困难,独坐不稳,可倚靠坐1h,不会翻身,双上肢可上举,双下肢不能抬离床面.易患肺炎,每年3-4次,无感染后肌无力加重.视、听可.智力发育:2岁时会有意识地叫妈妈,2岁5月龄能认人,理解简单指令.患儿为第2胎第1产,患儿母亲第1胎为孕3个月胎停育.患儿宫内胎动少,胎龄20周出现胎动,于42+1周剖宫产娩出,1、5、10 min Apgar评分分别为7分(呼吸、肌张力及肤色各减1分)、8分(呼吸及肌张力各减1分)、8分(呼吸及肌张力各减1分).生后吸气性喉喘鸣,鼻翼扇动,三凹征阳性,曾予气管插管机械通气1d.
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期778-779,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 国家自然科学基金(81271400、81571220) 国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB944602)
  • 相关文献

参考文献10

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同被引文献17

引证文献5

二级引证文献7

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