早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症二例报道并文献复习

目的：提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）早期临床认识，探讨新生儿期发病的OTCD患儿的治疗并文献复习。方法总结2012年至2015年本院收治的2例OTCD患儿的临床资料，分析患儿的临床、生化等特点，利用质谱技术检测患儿血氨基酸和尿有机酸，初步确定诊断。结果例1患儿出生第3天起病，首先表现为母乳喂养下吸吮力差，胃纳减，精神偏差，少哭吵，四肢少动作，出生第4天入院，入院后2h即出现四肢抽搐，反应一般，前囟紧张，颈略有抵抗，入院后14 h予吸氧下出现心率下降，呼吸微弱，瞳孔对光反射消失，皮肤花斑纹，肢端凉，入院后30小时余，呼吸机治疗下，患儿再次出现呼吸、心率下降，病危告知家属，最后放弃治疗。例2患儿生后约10 h出现呕吐，先后呕吐淡黄色黏液及奶汁7次，约25 h出现呼吸困难，48 h 出现抽泣样呼吸，呻吟，血氨进行性升高，生后72 h血氨升高至〉997.9μmol/L。入院第5天患儿呼吸机支持下因多脏器功能衰竭死亡。结论新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳，起病急、进展快，出生后不久即可出现症状，如未及时抢救，极易死亡。