期刊文献+

基因诊断先天性红细胞生成异常性贫血一例 被引量:2

原文传递
导出
摘要 患儿男,2月龄,汉族,因"面色苍白55 d,加重4d"于2015年6月17日入遵义医学院附属医院.近4d来患儿面色苍白进行性加重,无发热和出血.出生后5d即有贫血和黄疸,血常规示血红蛋白80.8g/L,于新生儿科输注浓缩红细胞0.25 U治疗好转出院.父母非近亲结婚,家族史无异常.患儿系第2胎第1产,足月剖宫产,生后母乳喂养.
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期860-861,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献63

  • 1李津婴,许燕群,黄正霞,周虹,万树栋.Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血患者红细胞膜超微结构和膜蛋白变化[J].中华内科杂志,2004,43(6):426-428. 被引量:5
  • 2陈英,张国平,曹励之,谢岷.两同胞兄弟共患先天性红细胞生成异常性贫血[J].中华儿科杂志,2005,43(12):944-945. 被引量:2
  • 3刘源,刘琼,原平飞,范淑兰,马宏,阴怀清.先天性红细胞生成异常性贫血1例(附文献复习)[J].山西医科大学学报,2006,37(7):770-773. 被引量:1
  • 4Iolascon A, Russo R, Esposito MR, et al. Molecular analysis of 42 patients with congenital dyserythropoietic anemia type Il : new mutations in the SEC23B gene and a search for a genotype.phenotype relationship. Haematologica, 2010, 95:708-715.
  • 5Liu G, Niu S, Dong A, et al. A Chinese family carrying novel mutations in SEC23B and HFE2, the genes responsible for con.genital dyserythropoietic anaemia n (CDA ll ) and primary iron overload, respectively. BrJ Haematol, 2012,158:143-145.
  • 6Bansal SS, HalketJM, FusovaJ, et al. Quantification ofhepcidin using matrix- assisted laser desorption/ionization time- of- flight mass spectrometry. Rapid Commun Mass Spectrom, 2009, 23: 1531-1542.
  • 7Wickramasinghe SN, Wood WG. Advances in the understanding of the congenital dyserythropoietic anaemias. BrJ Haematol, 2005, 131 :431-446.
  • 8Kamiya T, Manabe A. Congenital dyserythropoietic anemia. IntJ Hematol, 2010, 92:432-438.
  • 9Schwarz K, lolascon A, Verissimo F, et al. Mutations affecting the secretory COPIl coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type n. Nat Genet, 2009, 41 :936-940.
  • 10Casanovas G, Swinkels DW, A1tamura S, et al. Growth differen.tiation factor 15 in patients with congenital dyserythropoietic anaemia (CDA) type n.J Mol Med (Berl), 2011, 89:811-816.

共引文献5

同被引文献2

引证文献2

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部