WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例

病历资料 患儿,男,82d。因＂反复感染、湿疹及血小板减少2月余＂入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10^9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61×10^9/L后出院。生后17d、45d分别2次出现脓血便、血小板减少而住院治疗,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板上升。患儿第1胎1产，胎龄39^＋3周剖宫产，出生体重3600g。母乳喂养，体重增长可，无遗传病家族史。