1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化，确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析，用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测胎儿及父母22q11．21拷贝数变异，最后采用微阵列单核苷酸多态技术（SNP-Array）进行全基因组拷贝数变化（Copy number vafimions，CNVs）的检测分析。结果经过MLPA及SNP—Array技术分析，在胎儿22q11．2区发现存在2．57Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段，其他染色体未见拷贝数变异。其父母基因组未发现同样的片段异常。结论此胎儿22q11．21微缺失是新发的染色体结构改变，该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因。MLPA及SNP—Array为准确性高的遗传学分析技术，能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变，是临床遗传学研究的重要工具。