慢性阻塞性肺病易感基因相关研究进展

A review on suspected chronic obstructive pulmonary disease genes

慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydiseases,COPD)是一种遗传因素和环境因素共同致病的疾病。1997年以来对COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究主要围绕着其发病机制展开。目前认为相关性较大的基因包括肿瘤坏死因子-α基因、转化生长因子-β1基因、α1-抗胰蛋白酶基因、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、微粒体环氧化物水解酶基因和超氧化物歧化酶3基因。而近年来开展的全基因组相关分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)研究又发现了一些新的基因,包括胆碱能尼古丁受体α3/5基因,铁调控结合蛋白2基因,人音猬因子相互作用蛋白基因和家族序列相似性13A基因等。文中将对近年来国内外相关研究进行综述。

Chronic obstructive pulmonary disease is thought to arise from the interaction of environmental exposures and genetic susceptibility,and major research efforts are underwent to identify genetic determinants and single nucleotide polymorphisms（SNPs） of COPD susceptibility.The suspected COPD genes include tumor necrosis factor（TNF）-a,transforming growth factor-b1（TGF-b1）,SERPINA1,matrix metalloproteinase 9（MMP-9）,microsomal epoxide hydrolase（EPHX1） and superoxide dismutase 3（SOD3）.A lot of Genome-Wide Association Study in COPD have identified some novel genes influencing COPD,such as CHRNA3/5,IREB2,HHIP and FAM13 A.This review detailedly describe the advances in this field.