线粒体功能障碍与遗传性视神经变性疾病的关联性研究进展

线粒体功能与细胞能量代谢、信号转导、凋亡、坏死等细胞生物过程密切相关。神经元死亡可伴有细胞凋亡与坏死等死亡形式，且相继发生。其中，线粒体功能障碍与遗传性视神经变性疾病之间的关系较为紧密，该类疾病的临床特征主要表现为异质性、家族性等。特定的视网膜神经节细胞缺失是线粒体疾病的一个共同特征。常见的遗传性视神经变性疾病有：Leber遗传性视神经病变（LHON）、常染色体显性视神经萎缩（ADOA）、弗里德共济失调（FRDA）、进行性神经性腓骨肌萎缩症亚型（CMT2A）等。目前临床上对于遗传性视神经变性疾病与线粒体功能障碍之间的关联性研究仍然存在诸多的争议，文中对国内外相关研究予以综述。