姐妹俩同患眶内海绵状血管瘤二例
摘要
例1.患者女性，44岁。因无明显诱因出现左眼球突出半年于2011年2月住院。无同样家族病史，全身检查未见异常。眼部情况：右眼视力1.0，左眼视力0．8；眼球突出度右眼12mm，左眼15mm，眶距96mm，眶压右眼Tn，左眼T＋1。右眼球未见异常；左眼正前方突出，眼球运动正常，眶前部触及不到肿物，眼内未见异常。
出处
《中国实用眼科杂志》
2016年第11期1229-1230,共2页
Chinese Journal of Practical Ophthalmology
参考文献3
-
1毛颖,赵曜,周良辅,黄传新,寿雪飞,龚佳蕾.汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤CCM1基因671del AT遗传突变的研究[J].中华医学杂志,2003,83(18):1572-1575. 被引量：6
-
2谢嵘,陈衔城,樊永峰,任惠民,夏鹰,季耀东,胡军.颅内海绵状血管瘤CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):264-266. 被引量：6
-
3刘丽,蔡艺灵,李薇,杜娟,崔永强.遗传性中枢神经系统多发性海绵状血管瘤4例临床特点[J].中国卒中杂志,2011,6(3):202-205. 被引量：3
二级参考文献25
-
1纪宝虎,秦炜,孙涛,冯国鄞,贺林,王玉炯.一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变(英文)[J].Acta Genetica Sinica,2006,33(2):105-110. 被引量：1
-
2Moriarity JL, Clatterbuck RE, Rigamonti D. The natural history of cavernous malformations[J]. Neurosurg Clin N Am, 1999, 10:411-417.
-
3Nannucci S, Pescini F, Poggesi A, et al. Familial cerebral cavernous malformation: report of a further Italian family[J]. Neurol Sci, 2009, 30:143-147.
-
4Chan AC, Li DY, Berg M J, et al. Recent insights into cerebral cavernous malformations: animal models of CCM and the human phenotype[J]. FEBS J, 2010 277:1076-1083.
-
5De Souza JM, Domingues RC, Cruz LC Jr, et al Susceptibility-weighted imaging for the evaluation of patients with familial cerebral cavernous malformations: a comparison with t2-weighted fast spin-echo and gradient-echo sequences[J]. AJNR Am J Neuroradiol, 2008, 29:154-158.
-
6Chen DH, Lipe HP, Qin Z, et al. Cerebral cavernous malformation: novel mutation in a Chinese family and evidence for heterogeneity[J]. J Neurol Sci, 2002, 196:91-96.
-
7Mao Y, Zhao Y, Zhou LF, et al. A novel gene mutation (1292 deletion) in a Chinese family with cerebral cavernous malformations[J]. Neurosurgery, 2005, 56:1149-1153.
-
8Chi LY, Wang SH, Liu XW, et al. Familial Cerebral Cavernous Malformation: features of clinical manifestation, pathology and imaging in a Chinese family[J]. Cerebrovasc Dis, 2008, 26:206-208.
-
9Moyiarity JL, Clatterbuck RE, Rigamomti D. The natural history of cavernous malformations. Neurosurg Clin N Am, 1999, 10: 411-417.
-
10Labauge P, Laberge S, Brunereau L, et al. Hereditary cerebral cavernous angiomas: clinical and genetic features in 57 French families. Lancet, 1998, 352: 1892-1897.
共引文献10
-
1谢嵘,陈衔城,樊永峰,任惠民,夏鹰,季耀东,李晓牧.1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点[J].中国临床神经科学,2004,12(4):393-395. 被引量：1
-
2谢嵘,陈衔城,樊永峰,任惠民,高亮,夏鹰,李晓牧.颅内海绵状血管瘤CCM1基因8号外显子基因突变的分析及704insT新插入突变位点[J].复旦学报（医学版）,2005,32(3):280-283. 被引量：2
-
3刘学伍,迟兆富,苏立军,赵秀鹤,吴伟,王淑贞,曹丽丽,陈瑞冬,高静,王小花.脑海绵状血管瘤一家系临床、病理及影像学特征[J].中华神经科杂志,2007,40(11):736-740. 被引量：13
-
4黄胜明,钱志远.颅内海绵状血管瘤相关基因学研究[J].中国微侵袭神经外科杂志,2009,14(5):235-237. 被引量：6
-
5陈江瑛,何锐,闫振文,张素平.家族性脑海绵状血管瘤1个汉族家系报道[J].国际脑血管病杂志,2010,18(1):26-30.
-
6刘丽,蔡艺灵,李薇,杜娟,崔永强.遗传性中枢神经系统多发性海绵状血管瘤4例临床特点[J].中国卒中杂志,2011,6(3):202-205. 被引量：3
-
7陈莹,王治平,潘力.颅内多发性海绵状血管瘤15例[J].实用儿科临床杂志,2012,27(13):1037-1039. 被引量：4
-
8张永海,李君召,高广忠,鲁峻,张显峰.婴儿脑内巨大海绵状血管瘤1例[J].中国微侵袭神经外科杂志,2013,18(4):152-152.
-
9鞠剑波.姐妹同患毛细血管瘤1例并文献复习[J].皮肤病与性病,2018,40(1):122-123.
-
10吕辉,李保生,简崇东,郭灿收.颅内海绵状血管瘤基因学研究进展[J].右江医学,2020,48(6):464-467. 被引量：1
-
1边红霞,霍建新.手术治疗眶内海绵状血管瘤1例[J].包头医学院学报,2000,16(2):157-158.
-
2陈淑端,高莹莹,黄松春.双生子同患葡萄膜炎继发青光眼[J].中国实用眼科杂志,1995,13(10):641-642.
-
3李光辉.双眼同患巨大裂孔性视网膜脱离[J].中国实用眼科杂志,2001,19(9):655-655.
-
4程惠凤,张承芬,韩宝玲.老年性黄斑变性姐妹二例[J].中华眼底病杂志,1999,15(2):120-120.
-
5苏晓娜,王雨生,张鹏,田超伟,孙董洁,葛莉莉.结晶样视网膜变性[J].中华眼科杂志,2011,47(3):272-272. 被引量：1
-
6张茂菊,吴青松,李家障,李拓.玻璃体腔注射雷珠单抗治疗脉络膜骨瘤继发脉络膜新生血管一例[J].中华眼底病杂志,2015,31(1):91-92. 被引量：4
-
7卢文胜,蔡祎,韩冬,吕建华.双眼先天性瞳孔残膜姐妹二例[J].中国实用眼科杂志,2014,32(7):922-922. 被引量：3
-
8贾万程,王翠红.真性小眼球二例[J].眼科研究,2008,26(10):742-742.
-
9石云峰,谢志,张爽.外侧开眶眶内海绵状血管瘤摘除术临床研究[J].医学研究通讯,2005,34(6):11-11.
-
10赵欣,翟江河.无色素性视网膜色素变性一家系五例[J].眼科,2015,24(4):283-284.
