染色体复杂性平衡易位一例

患者男，29岁，因婚后不育就诊。夫妻双方体检未见明显异常，否认有害物质及放射线接触史。精液常规检查显示精子数量少，活动力差。细胞遗传学检查：将0．8mL肝素抗凝血接种淋巴细胞培养液，制备染色体，G显带，患者染色体核型为：46，XY，t（3；5；13；5）（p12；q31；q22；p13）（图1）。其他家庭成员未行外周血染色体检查。讨论患者染色体异常涉及到3、5、13号染色体4个断裂点，因在染色体的断裂重接过程中未发生基因数量的改变，因此表型正常。其妻怀孕后有较高的死胎、流产或生育染色体异常患儿的风险，须进行产前胎儿染色体核型检测，避免染色体病患儿的出生。