46，XX，t（7；12）（q22;q24）一例

患儿女，2岁2个月。因“语言智力发育迟缓”就诊。8个半月会喊“爸、妈”，随后仅会说个别单词，不能成句。查体：一般状况可。营养良，头稍大，面容常态，无耳垂，耳位略低，能独立行走，但不会跳，智力反应欠佳。胸廓对称，心肺正常，肝脾未触及，四肢及皮纹正常。CT、脑电图等各项检查均正常。患儿系第2胎第1产，足月剖宫产，出生时无窒息史。其母第1胎妊娠2个月时自然流产。父母表型正常，非近亲婚配，否认遗传病家族史。