脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系

先证者（Ⅲ3）男，44岁，因“行走不稳13年，口齿不清、饮水呛咳10年，上肢抖动8年”就诊。31岁时开始出现行走不稳，行走时有“踩棉花感”。行走不稳症状呈进行性加重，并于发病后3年出现言语含混不清、饮水呛咳。发病后5年出现双上肢不自主抖动，以持物时明显，影响持筷、系纽扣等日常生活。病程中无肢体疼痛、麻木、肌肉萎缩等症状。体格检查：神志清楚，高级神经活动正常，小脑语言，颅神经查体未见异常。