46，XY，t（1；14），inv（4）一例

患者 男，32岁，婚后4年妻子自然流产1次、葡萄胎1次。平素身体健康，无有害物质及放射线接触史，夫妻非近亲结婚，无遗传病家族史。患者表型、智力正常。精液常规、性激素检查正常。细胞遗传学检查：采集患者夫妇外周血淋巴细胞培养72h，常规染色体制备，G显带分析。镜下计数30个中期分裂相，分析10个核型，患者核型为：46，XY．t（1；14）（14qter→14q32：：lp32→lqter；14pter→14q32：：1p32→1pter），inv（4）（pter→p16：：q21→p16：：q21→qter）（图1）。