全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的临床特点。方法收集我们收治的6个GEFS＋家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果 6个家系共106名家系成员接受调查,结果发现受累患者41例,符合GEFS＋临床表型患者37例（死亡1例）,男19例,女18例,性别比较差异无统计学意义（χ^2=0.40,P〉0.05）;表现为热性惊厥（FS）者25例,热性惊厥附加症（FS＋）者7例,FS＋伴失神发作2例,FS＋伴局灶性发作2例,FS＋伴肌阵挛1例。结论 GEFS＋是一种常于儿童时期起病的癫痫综合征,常见表型为FS和FS＋,少见的表型为FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴局灶性发作等。GEFS＋家系符合常染色体显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。