40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究

目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。