摘要
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者由多囊肾基因2(polycystic kidney disease gene 2,PKD2)突变所致,Ⅱ型多囊肾。除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官.
出处
《基础医学与临床》
CSCD
2016年第12期1713-1715,共3页
Basic and Clinical Medicine