2例Von Hippel Lindau(VHL)综合征报道

中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏肿瘤或胰腺肿瘤、嗜铬细胞瘤等这类病变命名Von Hippel Lindau（VHL）综合征。VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率不高,为1/36 000。VHL综合征为全身多系统病变,病变部分早期隐匿,临床上难以早期诊断,导致患者治疗效果不佳,死亡率高。VHL综合征患者平均生存期为49岁。其中CNS血管母细胞瘤和肾细胞癌是患者常见的死亡原因。