龙岩地区产前筛查高危孕妇1095例羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨羊水细胞染色体核型分析在防止异常染色体患儿出生方面的作用。方法：对龙岩地区27 335例妊娠15~20周的孕妇血清标志物AFP、Free-βhCG、uE3进行检测,对筛查出的高危孕妇1 095例进行羊膜腔穿刺、羊水培养及染色体核型分析。结果：27 335例孕妇中,筛查出高风险1 706例,总阳性率6.24%。1 095例产前筛查高危孕妇,羊水细胞染色体核型异常86例,检出率为7.85%,其中常染色体数目异常28例,占异常核型的32.56%;常染色体结构异常7例,占异常核型的8.14%;性染色体数目异常4例,占异常核型的4.65%;性染色体结构异常1例,占异常核型的1.16%;染色体多态性异常46例,占异常核型的53.49%。结论：产前筛查高危孕妇进行羊水细胞培养、分析染色体核型,可以安全、有效地检出胎儿染色体异常,对优生优育、避免缺陷胎儿出生具有重要意义。