期刊文献+

甘肃省首例串联质谱筛查确诊甲基丙二酸血症病例 被引量:6

下载PDF
导出
摘要 甲基丙二酸血症(MMA)是一种较为常见的有机酸遗传代谢病,属常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷,不能将甲基丙二酰辅酶A转变成琥珀酰辅酶A,或其辅酶钴胺素(VitB12)缺乏,从而引起甲基丙二酸及其相关旁路代谢产物在体内大量堆积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤,严重时常危及患儿生命。
作者 胡秀琴 王兴
出处 《检验医学与临床》 CAS 2016年第24期3585-3586,共2页 Laboratory Medicine and Clinic
  • 相关文献

参考文献6

二级参考文献74

  • 1赵丽,檀乃民,周兰霞,陆莉,朱俊芳.甘肃省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国妇幼保健,2003,18(4):29-30. 被引量:14
  • 2顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量:142
  • 3钱宁,侯新琳,杨艳玲,何晓菊,杨宏云,时春艳,宋金青,孙芳,周丛乐,秦炯.母亲维生素B_(12)缺乏导致婴儿继发性甲基丙二酸尿症的诊断与治疗分析[J].中华围产医学杂志,2005,8(3):179-182. 被引量:11
  • 4张尧,宋金青,刘平,燕容,东锦华,杨艳玲,王兰凤,姜玉武,张月华,秦炯,吴希如.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析[J].中华儿科杂志,2007,45(7):513-517. 被引量:49
  • 5胡秀琴 邡胜菊 闫有圣etal.甘肃地区13920例新生儿高苯丙氨酸血症筛查和诊断分析.中国优生优育,2008,14(3):195-195.
  • 6Millington DS, Kodo N, Norwood DL, et al. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcamitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis, 1990,13:321-324.
  • 7Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed, New-York: McGraw-Hill, 2001 : 1667-2239.
  • 8中华人民共和国卫生部.新生儿疾病筛查技术规范(2010年版).http://www.moh.gov.cn/publicfiles/business/htmlfiles/mohfybjysqwss/s3585/201012/50065.htm,[2010-12-01].
  • 9Wilcken B, Wiley V, Sim KG, et al. Camitine transporter defect diagnosed by newborn screening with electrospray tandem mass spectrometry. J Pediatr, 2001,138:581-584.
  • 10Niu DM, Chien YH, Chiang CC, et at. Nationwide survey of extended newborn screening by tandem mass spectrometry in Taiwan. J Inherit Metab Dis, 2010, 33 Supp! 2:295-305.

共引文献194

同被引文献67

引证文献6

二级引证文献26

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部