DNA甲基化检测在结直肠癌诊断中的应用

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是全球男性第3、女性第2常见的恶性肿瘤，死亡率占全球癌症的第4位，每年约有69．4万人死于此病［1］。在中国，CRC的发病率呈现上升趋势，现已高居男女肿瘤发病率的第5位和第4位［2］。对于早期 CRC患者，多数可以治愈，5年生存率可达90％，而对于晚期患者则不足10％［3］，然而多数 CRC患者确诊时已到中晚期，早期 CRC 缺乏典型临床症状不易察觉，因此有效的早期诊断方法可以降低CRC的发病率和病死率以及提高患者生存率。目前，侵入性的结肠镜检查和粪便隐血试验（Fecal occult blood teats，FOBT）是CRC诊断的主要手段，但是 FOBT缺乏特异性，难以满足结直肠癌诊断的要求。结肠镜检查的特异性可达95％，但属于侵入性检查，并且有高风险的并发症，难以在人群中进行大规模的筛查［4］，因此急需方便、准确的生物标志物应用于CRC的诊断。研究发现，在肿瘤形成过程中，表观遗传学改变可能比经典遗传学改变更早发生［5］。DNA甲基化作为表观遗传修饰的重要方式，与CRC的发生发展关系密切，且在癌症的早期阶段就已发生，使其可能成为CRC早期诊断的新型生物标记物。