正常血镁Gitelman综合征的研究进展

Gitelman综合征（Gitelman Syndrome，GS；OMIM 263800）是一组临床表现为低钾性代谢性碱中毒、肾素．血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统（RAAS）活化、血压正常或偏低的遗传性失盐性肾病，主要由编码肾脏远曲小管钠．氯协同转运蛋白（Na-Cl co-transporter，NCC）的SLC12A3基因突变导致。