CRI基因rs6656401多态性与云南大理地区不同民族阿尔茨海默病的相关性

背景：云南大理地区各少数民族具有与汉族不同的遗传背景，也可能存在阿尔茨海默病病因学、分子病理学及遗传学标记的差异。目的：研究CRI基因rs6656401多态性与云南大理地区不同民族（汉族、白族、彝族、其他民族）阿尔茨海默病之间的关系。方法：运用病例一对照研究方法，在云南大理地区，根据病史、临床症状、简易精神量表检查（MMSE）等对2011年10月至2013年10月大理学院附属医院、大理州精神病院不同民族门诊及住院患者进行筛选，收集其吸烟、饮酒史、受教育程度、空腹血糖、空腹血脂、血管相关因素、家族史等资料。不同民族120名阿尔茨海默病病例组和120名健康对照组受检者纳入统计分析。提取全血DNA，使用PCR及基因测序技术，检测CR1基因rs6656401基因型及等位基因频率。结果与结论：CR1基因rs6656401基因型AG、GG频率在阿尔茨海默病组为30．77％、69．23％，A、G等位基因频率为11．5％、88．5％：对照组AG、GG频率为26．92％、73．08％，A、G等位基因频率分别为7.7％、92．3％。提示：①CR1基因rs6656401多态的基因型和等位基因频率在不同民族阿尔茨海默病患者和健康人群有统计学意义（P〈0．05）：②CR1基因rs6656401与阿尔茨海默病存在关联，可以认为CR1基因rs6656401是大理地区不同民族阿尔茨海默病发病的危险因子。