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结节性硬化症的肾脏表现及处理
被引量:
3
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摘要
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因,其中TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin),而TSC2基因编码马铃薯球蛋白(Tuberin)。
作者
卢国良
夏庆华
机构地区
山东大学附属省立医院泌尿微创中心
出处
《泌尿外科杂志(电子版)》
2016年第1期49-55,13,共8页
Journal of Urology for Clinicians(Electronic Version)
关键词
结节性硬化症
肾错构瘤
肾细胞癌
错构瘤蛋白
tuberous
肾囊肿
突变基因
终末期肾脏病
肾嗜酸细胞瘤
基因突变
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R692 [医药卫生—泌尿科学]
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