耳髁突综合征基因遗传学的研究现状

耳髁突综合征是一种罕见的颅面畸形,具有表型的多样性和不完全的外显率,其典型的临床表现三联征为小颌畸形、下颌髁突发育不全及特殊的外耳畸形(问号耳畸形)。该病的基因遗传学研究一直受到关注,现有的研究结果表明,耳髁突综合征可能与EDN1-EDNRA信号通路相关基因的突变有关,目前已知的突变位点有:PLCB4、GNAI3、EDN1。现将对近年来ACS基因遗传学研究成果进行回顾与总结。