无创DNA产前检测高风险的羊水细胞遗传学分析及临床意义

目的通过羊水细胞染色体核型分析验证无创DNA产前检测技术提示高风险的准确性,探讨无创DNA产前检测技术在产前检查中的应用价值,为更好地产前检查提供临床实践依据。方法因胎儿无创DNA产前检测提示高风险的156例孕妇行常规羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养、制片及G带分析,并提示常染色体微重复(缺失)的孕妇进行微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)检查分析。结果在156例羊水细胞染色体核型中,118例见明显异常,35例未见明显异常,1例为21-三体的低嵌合体,2例为多态性染色体核型;在异常核型中,主要以21-三体综合征为主,占异常核型的73.73%(87/118),其次是18-三体综合征,占18.64%(22/118)。通过羊水细胞染色体核型分析验证,11例提示13-三体综合征高风险中,染色体核型分析有2例为13-三体,检出率18.18%(2/11);26例提示18-三体综合征高风险中,染色体核型分析有23例见明显异常,检出率63.89%(23/26),22例为18-三体,其中1例为21-三体;96例提示21-三体综合征高风险中,染色体核型分析有86例为21-三体,检出率89.58%(86/96);17例提示性染色体异常中,染色体核型分析有6例见明显异常,检出率35.29%(6/17),为特纳综合征和47,XXY;6例提示常染色体微重复(缺失)中,仅1例见明显异常,检出率16.67%(1/6),其它5例未见明显的染色体核型异常,而这6例提示的常染色体微重复(缺失)都经过Array-CGH检测,检测出了提示4号和9号染色体微重复的两例是异常,即染色体微重复。结论通过羊水细胞染色体核型分析了156例无创DNA产前检测技术提示高风险的孕妇,胎儿以21-三体综合征为主,其次是18-三体综合征。在无创DNA产前检测技术提示的高风险中,21-三体综合征高风险的准确性最高,达到89.58%,而13-三体综合征高风险和常染色体微重复(缺失)的准确性都较低。所以,在临床产前检查工作中,无创DNA产前检测技术只能作为高精度的筛查技术应用,暂时还不能作为临床的诊断技术。