儿童肾上腺脑白质营养不良1例报告及文献复习

目的通过少见的儿童肾上腺脑白质营养不良病例报道,引起同行对该病的认识和重视。方法对儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,确诊该病儿为X连锁肾上腺脑白质营养不良病患者。结论 X连锁肾上腺脑白质营养不良病临床表现复杂多样,关键是遇到惊厥的患儿要考虑本病可能,同时还要结合头颅MRI检查及基因检测进行综合分析才能做出正确诊断,本病死亡率高,缺乏有效的治疗方法。应尽早发现,以期得到早期诊断与早期干预。