产前超声发现伴心血管系统发育异常的新生儿特纳综合征1例
摘要
特纳综合征(turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,由X染色体的全部或部分缺失导致。Dr.Henry H.Turner于1938年首次报道。提高对TS产前表现及新生儿期的认识,早期诊断早期干预,可以改善患儿的生活质量及预后。本文就复旦大学附属妇产科医院新生儿科1例新生儿TS患儿的产前B超、核型分析及临床表现进行讨论。
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2017年第2期211-213,共3页
Chinese Journal of Child Health Care
参考文献7
-
1陈红珊,杜敏联,苏蕴韵,嵇春旭,沈永年,支涤静,沈水仙,江静,王伟,黄乐,包美珍,张炼,王慕逖,朱逞,谢若翔.253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线[J].中华儿科杂志,2001,39(3):141-144. 被引量:24
-
2冯晓,李红.胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析[J].中国血液流变学杂志,2012,22(2):295-297. 被引量:6
-
3张璟,黄国英,倪祖德,马晓静,梁雪村,高燕,刘芳,吴琳,宁寿葆.4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析[J].中国循证儿科杂志,2009,4(2):128-134. 被引量:28
-
4朱燕林,倪超,郭立琳.特纳综合征的心血管异常[J].基础医学与临床,2011,31(5):582-585. 被引量:4
-
5许烨烨,王威,蒋馥蔓,丛林.无创性产前基因检测胎儿Turner综合征1例并文献复习[J].中国产前诊断杂志(电子版),2012,4(2):42-45. 被引量:5
-
6梁永昌,陈敏,刘严德光,劳子僖,唐海燕.产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用[J].中华妇产科杂志,2007,42(5):348-350. 被引量:8
-
7林少宾,史珊珊,谢英俊,陈争,陈宝江,吴坚柱,方群.胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究[J].中华围产医学杂志,2014,17(7):461-467. 被引量:3
二级参考文献84
-
1李映桃,黄艳仪.胎儿颈部囊性淋巴瘤[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(3):130-131. 被引量:12
-
2刘薇廷,宁寿葆,华邦杰,陈应泰,周世瑜,郭安玲,陈树宝,周爱卿,张子珊,周韦.上海市杨浦、徐汇区小儿先天性心脏病发病率及其特点[J].中华儿科杂志,1995,33(6):347-349. 被引量:60
-
3Mitchell SC,Korones SB,Berendes HW.Congenital heart disease in 56,109 births.Incidence and natural history.Circulation,1971,43(3):323-332
-
4Samson GR,Kumar SR.A study of congenital cardiac disease in a neonatal population-the validity of echocardiography undertaken by a neonatologist.Cardiol Young,2004,14(6):585-593
-
5Nisli K,Oner N,Candan S,et al.Congenital heart disease in children with Down's syndrome:Turkish experience of 13 years.ACTA Cardio,2008,63(5):585-589
-
6Giglio S,Graw SL,Gimelli G,et al.Deletion of a 5-cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects.Circulation,2000,102(4):432-437
-
7Christiansen J,Dyck JD,Elyas BG,et al.Chromosome 1q21.1 contiguous gene deletion is associated with congenital heart disease.Circ Res,2004,94(11):1429-1435
-
8李麓芸 XiaJH DaiHP.High resolution technique in 850-1000 bands stage of human chromosomes[J].遗传学报,1987,14(4):302-306.
-
9Knijnenburg J,Ruivenkamp C,Lankester A,et al.High resolution molecular analysis of a ring chromosome reveals unexpected alterations:Lessons for routine diagnosis.Cell Oncol,2007,29(2):116
-
10Reeves RH,Irving NG,Moran TH,et al.A mouse model for Down syndrome exhibits learning and behaviour deficits.Nat Genet,1995,11(2):177-184
共引文献71
-
1邹晓磊,张战红.胎儿心脏畸形与唐氏筛查风险值关系的探讨[J].中国产前诊断杂志(电子版),2014,6(1):22-26. 被引量:1
-
2江静,傅曼芬,王伟,毛仲英,陈凤生,王德芬.Turner综合征的生长激素治疗[J].上海第二医科大学学报,2004,24(6):499-500. 被引量:5
-
3江静,王伟,邱定众,傅曼芬,毛仲英,陈凤生,王德芬.7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(7):49-50.
-
4江静,王伟,邱定众,毛仲英,董治亚,倪继红,陈凤生,王德芬.生长激素对Turner综合征的促身高作用[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(2):28-29. 被引量:7
-
5山丹,孙敏,张为远.唐氏综合征产前羊水诊断补救措施的探讨[J].中国妇产科临床杂志,2009,10(6):433-435.
-
6张璘,张晓红,任梅宏,宋桂宁.胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究[J].四川大学学报(医学版),2010,41(2):312-315. 被引量:9
-
7张晓航,葛晓冬,李锐,张萍,段灵敏,郭燕丽,薛雅方,李晓林,高淑红,卞修武.胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究[J].中华超声影像学杂志,2010,19(6):517-520. 被引量:13
-
8秦雪元,邹阳春.先天性心脏病的病因及危险因素[J].中国医药导刊,2010,12(6):923-926. 被引量:6
-
9陈奕,王欣.胎儿先天性心脏病的产前诊断[J].中国妇幼保健,2010,25(28):4091-4093. 被引量:5
-
10陈丽娜,向承发.基因重组人生长激素和雌/孕激素治疗Turner综合征患儿疗效观察[J].华西医学,2011,26(5):720-722. 被引量:3
-
1李洪玲,马玉莲,徐书影,刘安民.41例Turner综合征患者染色体核型及临床观察[J].中国医师杂志,1999,1(5):33-34.
-
2王莉莉.儿科应用生长激素研究进展[J].医学综述,1999,5(11):526-528.
-
3范建华,苏涛.生理量雌激素促进Turner综合征儿童身高增长的治疗观察[J].中华儿科杂志,1989,27(4):217-219.
-
4张芳,张知新.特纳综合征诊断与治疗的研究进展[J].中日友好医院学报,2015,29(3):192-194. 被引量:14
-
5梁志强,林振浪.先天性膈疝合并胃穿孔1例[J].中华胸心血管外科杂志,2012,28(7):446-446.
-
6鲍秀兰.儿童生长迟缓治疗的新进展[J].中国医师杂志,1999,1(1):7-8. 被引量:2
-
7潘慧,史轶蘩.正确认识人生长激素缺乏性矮小症[J].中华全科医师杂志,2006,5(4):235-236.
-
8闫洁,桑艳梅,倪桂臣,朱逞.重组人生长激素对38例特纳综合征的疗效观察[J].实用儿科临床杂志,2012,27(8):631-633. 被引量:6
-
9郝津生,张杰.Turner综合征患者的听力学特点分析[J].首都医科大学学报,2016,37(2):153-157. 被引量:1
-
10郝小红,高莉莉.121例矮身材儿童的病因分析[J].徐州医学院学报,2010,30(3):178-179. 被引量:8