期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

3p21.31微缺失综合征1例报告并文献复习 被引量：1

原文传递
导出
摘要 目的提高对3p21.31微缺失综合征的临床诊断和基因特征的认识。方法分析总结1例3p21.31微缺失综合征患儿的临床表型、辅助检查、诊断治疗及基因检测方面的资料,并文献复习。结果患儿女,20min,因"孕34+6周,生后反应低下"入院。入院后应用染色体芯片检测技术,并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术(arrayCGH)证实3p21.31区域微缺失,缺失片段大小为461kb,该缺失区域内涉及多个OMIM疾病致病基因包括有QARS及LAMB2,患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。复习文献报道3p21.31微缺失综合征的临床表型,主要有智力低下/发育迟缓、肌张力低下、弓形眉毛及眼睛异常。结论发育迟缓伴眼睛异常需注意考虑3p21.31微缺失综合征可能,通过染色体芯片检测技术以及高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。
作者 罗俊 邹彩艳 徐芬 黎红平 黄艳 王辉林 卢光进
机构地区 暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院新生儿科 暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室
出处 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第2期214-216,共3页 Chinese Journal of Child Health Care
关键词 3号染色体 3p21.31微缺失综合征 眼睛异常
分类号 R179 [医药卫生—妇幼卫生保健]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献8

  • 1Anne M. Slavotinek.Novel microdeletion syndromes detected by chromosome microarrays[J]. Human Genetics . 2008 (1)
  • 2Jennifer A. Lee,Claudia M.B. Carvalho,James R. Lupski.A DNA Replication Mechanism for Generating Nonrecurrent Rearrangements Associated with Genomic Disorders[J].Cell.2007(7)
  • 3Matteo Vatta,Zhiyv Niu,James R. Lupski,Philip Putnam,Katherine G. Spoonamore,Ping Fang,Christine M. Eng,Alecia S. Willis.Evidence for replicative mechanism in a CHD7 rearrangement in a patient with CHARGE syndrome[J].Am J Med Genet.2013(12)
  • 4David T. Miller,Margaret P. Adam,Swaroop Aradhya,Leslie G. Biesecker,Arthur R. Brothman,Nigel P. Carter,Deanna M. Church,John A. Crolla,Evan E. Eichler,Charles J. Epstein,W. Andrew Faucett,Lars Feuk,Jan M. Friedman,Ada Hamosh,Laird Jackson,Erin B. Kaminsky,Klaas Kok,Ian D. Krantz,Robert M. Kuhn,Charles Lee,James M. Ostell,Carla Rosenberg,Stephen W. Scherer,Nancy B. Spinner,Dimitri J. Stavropoulos,James H. Tepperberg,Erik C. Thorland,Joris R. Vermeesch,Darrel J. Waggoner,Michael S. Watson,Christa Lese Martin,David H. Ledbetter.Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies[J].The American Journal of Human Genetics.2010(5)
  • 5Andy Itsara,Gregory M. Cooper,Carl Baker,Santhosh Girirajan,Jun Li,Devin Absher,Ronald M. Krauss,Richard M. Myers,Paul M. Ridker,Daniel I. Chasman,Heather Mefford,Phyllis Ying,Deborah A. Nickerson,Evan E. Eichler.Population Analysis of Large Copy Number Variants and Hotspots of Human Genetic Disease[J].The American Journal of Human Genetics.2009(2)
  • 6Ron Hochstenbach,Ellen van Binsbergen,John Engelen,Aggie Nieuwint,Abeltje Polstra,Pino Poddighe,Claudia Ruivenkamp,Birgit Sikkema-Raddatz,Dominique Smeets,Martin Poot.Array analysis and karyotyping: Workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands[J].European Journal of Medical Genetics.2009(4)
  • 7Blake C.Ballif,Scott G.Sulpizio,Richard M.Lloyd,Sara L.Minier,AaronTheisen,Bassem A.Bejjani,Lisa G.Shaffer.The clinical utility of enhanced subtelomeric coverage in array CGH[J].Am J Med Genet.2007(16)
  • 8Pawel Stankiewicz,Arthur L Beaudet.Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation[J].Current Opinion in Genetics & Development.2007(3)

共引文献6

同被引文献4

引证文献1

中国儿童保健杂志
2017年 第2期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部