多囊卵巢综合征患者瘦素受体基因突变的研究

目的探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者瘦素受体基因突变与瘦素抵抗的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患者33例(PCOS组)及育龄期单纯子宫肌瘤患者33例(对照组)腹壁脂肪组织中瘦素受体(LEPR)基因第2、4、6、7、8、13/14、20外显子的突变。结果共发现24例外显子4上有位置异常的电泳条带,其中PCOS患者18例,对照组6例。经直接测序分析,为A670→G670的纯合多态性突变,即109位氨基酸由赖氨酸(Lys K)置换成精氨酸(ArgR)。PCOS患者的该位点检测到的A→G的多态性变异频率明显高于对照组(P<0.05)。所有检出第4外显子K109R多态性的患者血清瘦素水平高于未检出变异者(P<0.01)。结论 PCOS患者LEPR基因胞外区第4外显子突变频率高于对照组,第4外显子K109R多态性可能与PCOS有遗传倾向的瘦素抵抗有关。